İnsan DNA’sının yapısında dramatik bir varyasyon keşfedildi. Yeni gen haritası insanlar arasında beklenmedik farklılıklar ortaya koyuyor. Bu farklılıkların, tedavi edilemeyen hastalıkların sebeplerini ortaya koyacağı ve insanlıkla ilgili anlayışları da değiştirebileceği düşünülüyor.

Buluş, insanların genetik planı olan insan genomu (bir organizmanın kalıtımsal malzemesi) üzerine çalışan bilim insanlarını da şaşırttı. Şimdiye kadar insanlar arasındaki farklılığın genomun tek tek ‘harf’ sıralarındaki değişikliklerden kaynaklandığı, ‘yaşam kitabı’nın birkaç yazım farkı dışında herkes için aynı olduğu varsayılıyordu. Yeni bulgularsa kitabın çok kez tekrar edilmiş cümle, paragraf hatta sayfalardan oluştuğuna işaret ediyor.

Ciddi hastalıkların cevabı

Çalışma, üç geniş ırk grubundan insan incelemek istendiğinden Çin, Japonya, Nijerya ve ABD’den 270 sağlıklı insanla yapılmış. Bulgular, insanlığın eskiden bilindiği gibi yüzde 99.9 değil, yüzde 99 aynı olduğu yönünde. Dolayısıyla insanlar birbirinden düşünüldüğünden en az 10 kat daha farklı. Bu da neden bazı kişilerin ciddi hastalıklara yakalandığını açıklıyor. Çalışma, her insanın bir anneden bir de babadan aldığı her genin iki kopyasının olması yerine, insanların birçok kopyayı taşıyabileceklerini vurguluyor. Diğer önemli bulguysa, en yakın akrabamız şempanzelerle benzerliğimizin yüzde 99 değil yüzde 96 olduğu.

Britanya ve ABD’deki 13 farklı araştırma merkezindeki uzmanların yürüttüğü çalışmalar, bilim insanları tarafından devrim olarak nitelendiriliyor. Tıbbi genetik otoritesi olarak anılan, Teksas Baylor Tıp Fakültesi’nden Prof. James Lupski, bulguların 19. yüzyılda Mendelian genetiğin ‘babası’ kabul edilen Gregor Mendel ve 1953’te DNA ikili sarmalını keşfeden Jim Watson ve Francis Crick’in yerini aldığını vurguluyor ve “Artık insan özelliklerinin basit DNA değişiklikleri sonucu olduğunu varsayamayız. Hastalıklar genomun yapısal varyasyonlarından kaynaklanıyor olabilir” diyor.

Bazı genler neden çoğaldı?

İnsan genomunda 3 bin civarında gen var, DNA kodu da 3 milyar ‘harf’ten oluşuyor. Uzmanlar çalışmaya katılan 270 kişinin genlerinin yüzde 10’unun çoğalmış olduğunu buldu. Bu çoğalmanın neden bazı kişilerde olup diğerlerinde görülmediği bilinmiyor.

Afrikalı katılımcılarda HIV’e karşı bağışıklılık sağlayan CCL3L1 adlı bir genin, Güneydoğu Asya’dan insanlardaysa sıtmaya karşı yardım ettiği düşünülen, kan proteini üreten bir genin birçok kez kopyalandığı görüldü. Diğer araştırmalar, bazı genlerin kopyalanma sayılarındaki varyasyonun, alzheimer ve parkinson gibi hastalıklarla bağlantılı olduğunu da ortaya koydu.

(Independent, Reuters)